setleis syndrom

importan; Det är möjligt att huvudtitel rapporten Setleis syndrom är inte det namn du förväntat. Kontrollera synonymer notering att hitta alternativa namn (s) och oordning indelning (s) som omfattas av denna rapport.

Setleis syndrom är en mycket sällsynt ärftlig sjukdom som tillhör en grupp av sjukdomar som kallas ektodermal dysplasier. Ektodermal dysplasier påverkar normalt hår, tänder, naglar och / eller hud. Setleis syndrom kännetecknas av distinkta avvikelser i ansiktet som kan vara uppenbara vid födseln (kongenital). De flesta drabbade barn har flera, ärr-liknande, runda fördjupningar på båda tinningarna (bitemporal). Dessa märken liknar de som gjorts när pincett används för att underlätta transport. Dessutom kan påverkas spädbarn har pösigt, rynkig hud runt ögonen (periorbitalt) och / eller avvikelser i ögonfransar, ögonbryn och ögonlock. Spädbarn med Setleis syndrom kan vara saknas ögonfransar på både övre och undre lock, eller de kan ha flera rader av ögonfransar på de övre locken men ingen på de nedre ögonlocken. Dessutom, i vissa fall kan den näsryggen visas platt, medan spetsen kan visas ovanligt rundad (bulbous). Drabbade spädbarn ofta har löst, överdriven (redundant) huden, särskilt i området för näsan och hakan. På grund av dessa ansikts avvikelser, kan spädbarn med Setleis syndrom har en åldrig och / eller “lejon” (lejon-liknande) utseende. Utbudet och svårighetsgraden av symtomen kan variera från fall till fall. De flesta fall av Setleis syndrom tros ärvas som en autosomal recessiv genetisk egenskap.

Nationella stiftelsen för ektodermal dysplasi; 6 Execuitive Driv; svit; Fairview Hiights, IL 6220; Tel: (618) 566-202; Fax: (618) 566-471; E-post: info @ NFE; Internet: http: //www.nfe; Barns Kraniofaciala Associatio; 13140 Coit Roa; Suite 51; Dallas, TX 7524; OSS; Tel: (214) 570-909; Fax: (214) 570-881; Tel: (800) 535-364; E-post: contactCCA @ ccakid; Internet: http: //www.ccakid; NIH / National Institute of Arthritis och muskuloskeletala och hudsjukdom, Information Clearinghous; En AMS Circl; Bethesda, MD 20892-367; OSS; Tel: (301) 495-448; Fax: (301) 718-636; Tel: (877) 226-426; TDD: (301) 565-296; E-post: NIAMSinfo@mail.nih.go; Internet: http://www.niams.nih.gov; Craniofacial Stiftelsen Americ; 975 East tredje Stree; Chattanooga, TN 3740; Tel: (423) 778-917; Fax: (423) 778-817; Tel: (800) 418-322; E-post: terry.smyth@erlange; Internet: http: //www.craniofacialfoundatio; Genetiska och sällsynta sjukdomar (Gard) Information Cente; PO Box 812; Gaithersburg, MD 20898-812; Tel: (301) 251-492; Fax: (301) 251-491; Tel: (888) 205-231; TDD: (888) 205-322; Internet: http://rarediseases.info.nih.gov/GARD; Ektodermal dysplasi Societ; Enhet 1 Maida Vale Business Centr; Leckhampto; Cheltenha; Gloucestershir; England, GL53 7E; United Kingdo; Tel: 440124226133; Tel: 440780577570; E-post: diana @ ectodermaldysplasi; Internet: http: //www.ectodermaldysplasia

Detta är ett utdrag ur en rapport från National Organization for Sällsynta diagnoser (NORD). En kopia av den fullständiga rapporten kan laddas ner gratis från NORD hemsidan för registrerade användare. Den fullständiga rapporten innehåller ytterligare information, inklusive symptom, orsaker, drabbad population, relaterade sjukdomar, standard och prövnings terapier (om sådan finns), och referenser från medicinsk litteratur. För en fulltextversion av detta ämne, gå till www.rarediseases och klicka på sällsynta sjukdomar databas under “Rare Disease information”.

Informationen i denna rapport är inte avsedd för diagnostiska ändamål. Det ges endast i informationssyfte. NORD rekommenderar att drabbade individer rådfråga eller biträde av deras egna personliga läkare.

Det är möjligt att titeln på detta ämne är inte det namn du valt. Kontrollera de Synonymer notering att hitta alternativa namn (s) och oordning delområde (s) som omfattas av denna rapport

Denna sjukdom posten är baserad på medicinsk information tillgänglig via datum i slutet av ämnet. Sedan NORD resurser är begränsade, är det inte möjligt att hålla varje post i sällsynta sjukdomar Database helt aktuell och korrekt. Kontrollera med de organ som anges i avsnittet Resurser för den mest aktuella informationen om denna sjukdom.

För ytterligare information och hjälp om sällsynta sjukdomar, kontakta National Organization for Sällsynta diagnoser på P.O. Box 1968, Danbury, CT 06.813-1968, telefon (203) 744-0100, www.rarediseases webbplats eller e-orphan @ rarediseases

Senast uppdaterad: 3/28/200; Copyright 1997, 1998, 2002, 2003 National Organization for Sällsynta diagnoser, Inc.

 från National Organization for Sällsynta diagnoser

Ansikts Ectodermal Dysplasi; Bitemporal Tång Marks Syndrom; Fokal Facial Dermal Dysplasia typ I; FFDD typ II

Ingen