smith Lemli Opitz syndrom

importan; Det är möjligt att huvudtitel rapporten Smith Lemli Opitz syndrom är inte det namn du förväntat. Kontrollera synonymer notering att hitta alternativa namn (s) och oordning indelning (s) som omfattas av denna rapport.

Smith-Lemli-Opitz syndrom (SLOS) är en variabel genetisk sjukdom som kännetecknas av långsam tillväxt före och efter födseln, litet huvud (mikrocefali), mild till måttlig utvecklingsstörning och flera missbildningar, inklusive speciella ansiktsdrag, gomspalt, hjärtfel , smält andra och tredje tår, extra fingrar och tår och underutvecklade yttre könsorganen hos män. Svårighetsgraden av SLOS varierar kraftigt i drabbade individer, även i samma familj, och några har normal utveckling och endast mindre missbildningar. SLOS orsakas av en brist på enzymet 7-dehydrokolesterol reduktas som resulterar i en avvikelse i kolesterol metabolism. SLOS ärvs som en autosomal recessiv genetisk sjukdom.

Smith-Lemli-Opitz / RSH Foundatio; P.O. Box 21; Georgetown, MA 0183; Tel: (978) 352-588; E-post: sloinfo @ smithlemliopit; Internet: http: //www.smithlemliopit; Ar; 1825 K Street NW, Suite 120; Washington, DC 2000; Tel: (202) 534-370; Fax: (202) 534-373; Tel: (800) 433-525; TDD: (817) 277-055; E-post: info @ thear; Internet: http: //www.thear; Genetiska och sällsynta sjukdomar (Gard) Information Cente; PO Box 812; Gaithersburg, MD 20898-812; Tel: (301) 251-492; Fax: (301) 251-491; Tel: (888) 205-231; TDD: (888) 205-322; Internet: http://rarediseases.info.nih.gov/GARD; Madisons Foundatio; PO Box 24195; Los Angeles, Kalifornien 9002; Tel: (310) 264-082; Fax: (310) 264-476; E-post: getinfo @ madisonsfoundatio; Internet: http: //www.madisonsfoundation

Detta är ett utdrag ur en rapport från National Organization for Sällsynta diagnoser (NORD). En kopia av den fullständiga rapporten kan laddas ner gratis från NORD hemsidan för registrerade användare. Den fullständiga rapporten innehåller ytterligare information, inklusive symptom, orsaker, drabbad population, relaterade sjukdomar, standard och prövnings terapier (om sådan finns), och referenser från medicinsk litteratur. För en fulltextversion av detta ämne, gå till www.rarediseases och klicka på sällsynta sjukdomar databas under “Rare Disease information”.

Informationen i denna rapport är inte avsedd för diagnostiska ändamål. Det ges endast i informationssyfte. NORD rekommenderar att drabbade individer rådfråga eller biträde av deras egna personliga läkare.

Det är möjligt att titeln på detta ämne är inte det namn du valt. Kontrollera de Synonymer notering att hitta alternativa namn (s) och oordning delområde (s) som omfattas av denna rapport

Denna sjukdom posten är baserad på medicinsk information tillgänglig via datum i slutet av ämnet. Sedan NORD resurser är begränsade, är det inte möjligt att hålla varje post i sällsynta sjukdomar Database helt aktuell och korrekt. Kontrollera med de organ som anges i avsnittet Resurser för den mest aktuella informationen om denna sjukdom.

För ytterligare information och hjälp om sällsynta sjukdomar, kontakta National Organization for Sällsynta diagnoser på P.O. Box 1968, Danbury, CT 06.813-1968, telefon (203) 744-0100, www.rarediseases webbplats eller e-orphan @ rarediseases

Senast uppdaterad: 7/23/200; Copyright 1986, 1988, 1990, 1994, 1995, 1996, 1997, 1998, 2006, 2007 National Organization for Sällsynta diagnoser, Inc.

 från National Organization for Sällsynta diagnoser

RSH Syndrom; SLO syndrom; SLO; DHCR7 abnormitet

Ingen